Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным заболеванием. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок, страдающий от этой болезни. Ее причиной является генетическая мутация, передающаяся от обоих родителей. Эта мутация влияет на правильную работу желез внешней секреции – потовых, желез кишечника, поджелудочной железы – а также на легкие и печень.

Хотя проблемы, вызванные этой болезнью, могут возникать в любых органах, основные симптомы связаны с дыхательной и пищеварительной системами. Серьезность заболевания определяется степенью поражения именно этих систем.

Один из самых известных генетических заболеваний – муковисцидоз – возникает при поражении различных органов и систем организма. Чаще всего проявляется дефектами в работе легких и пищеварительного тракта. В зависимости от того, какие симптомы более выражены, различают несколько форм муковисцидоза.

Легочная форма заболевания проявляется проблемами с дыханием и нарушением функции легких. При кишечной форме на первый план выходят проблемы с пищеварением и нехваткой ферментов, производимых поджелудочной железой. Также существует смешанная форма, когда поражения тканей проявляются одновременно в нескольких органах. Атипичные формы муковисцидоза включают цирротическую, отечно-анемическую, стертые формы и т.д.

Важно понимать, что подобное разделение на формы условно, так как при муковисцидозе может происходить сочетание поражения нескольких органов.

Муковисцидоз — это заболевание, характеризующееся образованием густого секрета, который вызывает различные симптомы.

В легких густой секрет закупоривает бронхиолы, что нарушает нормальный газообмен и приводит к дыхательной недостаточности. Неспособность бронхиального секрета выполнять защитные функции приводит к хроническому воспалению и развитию инфекции, а также к изменению структуры бронхиального дерева в виде бронхоэктазов.

Кожа детей, страдающих легочным муковисцидозом, бледная с сероватым оттенком, кончики пальцев и мочки ушей синеют, а грудная клетка постепенно деформируется в бочкообразную форму. Из-за недостатка кислорода ребенок вялый и плохо развивается, а дыхательная недостаточность нарастает.

Сгущение секрета поджелудочной железы также является распространенным признаком муковисцидоза. К сожалению, это приводит к закупорке протоков, что препятствует выделению ферментов в кишечник и вызывает разрушение ткани поджелудочной железы. Как результат, пищеварение нарушается, особенно переваривание белков и жиров.

Недостаток ферментов также влияет на работу кишечника, что вызывает неприятные симптомы. Вздутый живот, газы, светлый и обильный стул с зловонным запахом, а также ухудшение аппетита и наблюдаемая у малышей сухость во рту являются побочными признаками муковисцидоза, который может также сопровождаться симптомами кишечной непроходимости.

Смешанная форма муковисцидоза характеризуется выраженными симптомами как со стороны легких, так и со стороны желудочно-кишечного тракта, что делает ее самой тяжелой.

Наконец, стертые формы муковисцидоза, которые обусловлены особыми мутациями, могут проходить под "масками" других заболеваний, таких как синуситы, рецидивирующие бронхиты и цирроз печени, что часто затрудняет диагностику до позднего возраста.

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, вызываемое мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза), расположенного в 7-й паре хромосом. Если мутация затронула только одну хромосому из этой пары и на другой она отсутствует, то человек будет здоровым носителем, но передаст измененную хромосому своим потомкам. Однако, если мутация унаследована от обоих родителей, то ребенок родится с муковисцидозом.

Мутация гена приводит к тому, что специальный белок, который регулирует передвижение ионов натрия и хлора через клеточную стенку становится иным. Этим нарушается транспорт ионов и становится затрудненым, именно поэтому секрет становится густым и препятствует движению по протокам. Именно эти изменения приводят к нарушению связанных со слизью функций организма: секреции пота, выделению секрета дыхательных путей, который должен поддерживать их в нормальном состоянии, выработке слизи, которая защищает стенки пищеварительного тракта, ферментов поджелудочной железы. Это и является основной причиной описываемых выше симптомов муковисцидоза.

Как диагностировать муковисцидоз?

У муковисцидоза есть несколько характерных признаков, которые могут помочь в диагностике:

У грудных детей:

• Частый кашель, одышка, которые могут постоянно возобновляться;
• Рецидивирующая или хроническая пневмония;
• Отставание в физическом развитии;
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал;
• Хроническая диарея;
• Выпадение прямой кишки;
• Затяжная неонатальная желтуха;
• Соленый вкус кожи (постоянный, а не только, когда ребенок вспотел);
• Отеки;
• Другие дети в семье, умершие на первом году жизни.

У детей дошкольного возраста:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без;
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин;
• Отставание в весе и росте;
• Выпадение прямой кишки;
• Хроническая диарея;
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек»;
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также нарушения в функционировании некоторых органов могут быть связаны с муковисцидозом. Это могут быть хронический синусит, полипы в носу, бронхоэктазы, панкреатит, а также сочетание сахарного диабета и нарушения дыхания. Необходимо обратить внимание, если у ребенка частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку.

Для диагностики врач-генетик на основе анкеты начинает диагностический поиск, чтобы обнаружить признаки муковисцидоза в семейном анамнезе. В анкете на 50-60 вопросов просматривается пол и национальность, результаты лабораторных и инструментальных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование частых мутаций гена CFTR - это еще один метод диагностики, который позволяет сделать один из четырех выводов: мутация не выявлена, мутация выявлена в гетерозиготном состоянии, мутация выявлена в гомозиготном состоянии, мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии. ДНК-диагностика выявляет конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. В настоящее время описано более 700 мутаций гена CFTR, но на 14 мутаций приходится приблизительно 75% всех генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.

Помимо этих методов, врачи могут использовать и другие исследования, чтобы обнаружить нарушения функционирования органов. Например, детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Если уровень этого фермента поджелудочной железы примерно в пять или десять раз выше нормы, то это может свидетельствовать о муковисцидозе. Еще одним методом является потовый тест, который позволяет оценить содержание ионов натрия и хлора в поте. Кишечная форма болезни может быть выявлена через проверку уровня панкреатических ферментов в крови, двенадцатиперстной кишке и моче, а также через анализ кала на наличие жира.

Необходимо помнить, что если есть подозрение на муковисцидоз, то необходимо обратиться к специалисту для пройдения полного медицинского обследования.

Муковисцидоз — это генетическая патология, вызванная измененным мутацией геном. Но несмотря на то, что в настоящее время излечить эту болезнь невозможно, можно значительно продлить жизнь пациенту, используя симптоматическую терапию. Существуют следующие основные направления терапии: разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия), антибиотикотерапия для контроля над инфекциями, терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения, диета с повышенной калорийностью и противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо обратиться за генетическим консультированием. Если в семье уже были случаи муковисцидоза или есть больные дети, обязательна консультация медицинского генетика. В случае обнаружения измененного гена у обоих родителей, рекомендуется пройти пренатальную диагностику плода, чтобы родители могли принять индивидуальное решение о продолжении беременности.

Хотя муковисцидоз затрагивает все органы и системы, настойчивая и последовательная терапия поможет облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Фото: freepik.com