На жизнеугрожающие врожденные и наследственные болезни проверят младенцев из ЕАО в Хабаровске и Москве

Губернатор Еврейской автономной области Ростислав Гольдштейн утвердил распоряжением правительства региональную программу «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023 – 2025 годы. Документом стратегического планирования предусмотрено обследование новорожденных на наличие врожденных или наследственных жизнеугрожающих заболеваний при поддержке КГБУЗ «Перинатальный центр» г. Хабаровска, ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России (г. Москва) и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва), сообщает корр. РИА Биробиджан .

Младенцев будут обследовать только при условии информированного согласия их мам. Программа включает проведение неонатального скрининга новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, а так же  с 01.01.2023 проведение расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными  и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».

Отмечается, что раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит своевременно проводить лечение и предупреждать необратимые осложнения и летальные исходы у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество жизни, а также повысить эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

Фото: РИА Биробиджан