Выявлять врожденные и наследственные болезни у малышей из ЕАО поможет областная программа

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 — 2025 годы утверждена в ЕАО. Соответствующее распоряжение подписал губернатор области Ростислав Гольдштейн, сообщает ИА ЕАОMedia со ссылкой на официальный сайт органов власти региона.

Воплотить в жизнь программу, которая является документом стратегического планирования, помогут три учреждения: КГБУЗ "Перинатальный центр" г. Хабаровск, ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России (г. Москва) и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва).

Новорожденных планируется обследовать на врожденные или наследственные жизнеугрожающие заболевания. Это позволит своевременно проводить лечение и предупреждать необратимые осложнения и летальные исходы у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество жизни, повысить эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

Программа включает проведение неонатального скрининга новорожденных на пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз, а также (с 1 января 2023 года) проведение расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 № 274н.